第146章 这病例，又是一篇论文！(第 3/4 页)

    这下，

    ‘肝豆状核变性’的概率大大提升！

    加上肝硬化，就更像了！

    “‘肝豆状核变性’，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因某个基因突变，导致胆汁铜排泄障碍，过多的铜在肝、脑等组织沉积而发病……”

    通俗地说，就是代谢过程中，因为基因表达地问题，把铜离子忽略过去了，导致铜代谢不出去。

    周墨此时，随着病人的手抖，而信心大增。

    “想要确认是不是这个病，很简单，去做几个测试……”

    “一个是「k-f环（眼角膜色素环）」、一个是尿铜，一个是肝铜试验（以前金标准）……”

    诊断这个病的方法比较常用的有5种，但其实都一定的误差。几个一起做，如果都阳性，那肯定没问题。

    其中，尿铜最快、简单！

    其次，k-f环，铜过多地时候，会大量会沉积在眼角膜附近，然后出现「k-f环」，绿褐色环，可以被裂隙灯显微镜发现！

    最后，肝铜试验，是以前的金标准，后面最准确的变成个了基因检测。

    回到值班室，

    周墨将病情，汇报给张洛珈老师。

    “肝豆状核变性？”

    “是的……我怀疑病人的闭经，也是因为它而出现。”

    “具体呢？”

    “或许是铜过多沉淀在脑垂体那里，然后导致了内分泌紊乱……”周墨分析道。

    “有道理。这个我还没原因我还没见过相关的文献，如果这个病人治好了，然后后期随访发现恢复了玥经，这绝对可以写成一份论文……”张洛珈指点道。

    周墨笑道：“我的想法，跟老师一样！”

    论文名都想好了——《以闭经为首发症状的肝豆状核变性1例》！

    ……

    第二天，

    上午，

    张洛珈老师就马不停蹄地帮周墨联系了眼科，把病人送过去，做裂隙灯显微镜。

    很快，结果出来了！

    确定！

    「k-f环」！

    -->>(第 3/4 页)（本章未完，请点击下一页继续阅读）