第一百一十四章 被拯救的罕见病患者(第 3/4 页)

    京城，谐和医院。

    方超拿着孩子的尿检报告匆匆走进门诊室，妻子抱着一岁大的小孩紧跟在身后。

    “医生，孩子到底怎么回事啊？怎么尿会是黑色的？”方超一脸焦急地看着医生。

    医生看完报告后，沉吟不语，半响才道：“有可能是伽罗德综合征，一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，典型症状就是尿色发黑，俗称黑尿症。这个病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，尿里的尿黑酸对人体有毒，会引起骨骼，肝脏和肾脏等器官的损害。”

    “这个病发病率为百万分之一，国内患者非常少，目前只有一款特效药，就是用于治疗先天性酪氨酸血症1型的尼替西农。”

    医生突然露出笑容道：“你家孩子运气真好，本来尼替西农只有国外才有，国内没有上市，我没法给你开药，但是三清的第一批孤儿药仿制计划里正好有这款药。”

    “这是国内首款酪氨酸血症1型治疗药物，最近刚上市，我马上找医院申请，过几天应该就能开药了。”

    方超又惊又喜：“太好了，那我周末再过来复诊，这个药要吃多久？一直要吃吗？”

    “你家孩子才一岁是吧，一般来说，患儿服药6个月后，血琥珀酰丙酮水平降至正常，血酪氨酸水平下降，病情就会好转，但是后面还是要继续降低剂量服用。

    “还有，除了这个药，还要严格控制饮食中的酪氨酸和低苯丙氨酸摄入，我给你列个单子，上面这些食物要注意。”

    “嗯嗯。”方超掏出手机，不停记录，脸上表情认真无比。

    ******

    海市，华山医院。

    60岁的周老先生在儿子的搀扶下，一脸失望地从医院走出，低着头，不住唉声叹气。

    他家住在苏市，却跑来海市的医院，就是为了寻找一款药。

    周老先生患上重症肌无力已经一年多了，一直在服用一种名为“溴吡斯的明”的药物片剂。

    这种药物并不贵，每瓶大约30元，是治疗重症肌无力的唯一用药。

    然而，最近一段时间，这款药物突然从市面上消失了。

    周老先生找遍了苏市的各大医院和药房，甚至还亲自跑来海市华山医院询问，都没法买到这种药。

    他后来又陆陆续续找了一个多月，都没有再找到这种廉价救命药的踪影。

    已经停药半个月的他，开始出现病情严重的迹象，眼皮耷拉下来，看人基本不行，腿脚没劲，没法走动，要是继续没有该药品，慢慢地呼吸也会变得困难，就是等待死亡降临了。

    不仅仅是他一个人在找这款药，全国各地病友群里的很多病友，都在寻找这款药。

    他们都很困惑，这么重要的救命药怎么会突然间就失踪了呢？

    周先生曾经问过医生，医生说三个月前开始，这种药医院就进不到货了。

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