1639 MERRF(第 2/4 页)

    “大家先做吧，孩子的情况，还得陈主任来把握以下。”

    来到了儿科后，陈红阳说道。

    “我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下，然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。

    “从孩子目前的情况来看，倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症，简称merrf，是一种基因突变的罕见病。”

    “其实本来我不应该跟你们说这么早，不过从他给我传过来的资料来看，一些病症表现还是蛮符合的。”

    “等一下啊，我把网上流传的那个视频给你们找出来，你们仔细看看孩子的步姿。其实，还是有一些表现的。”

    陈学海说完之后就把手机给拿了出来，将里边的视频传到了电脑上，选择了慢放。

    看着看着，刘半夏的眉头皱了起来，心里叹了口气。

    “也都看到了吧，孩子在刚刚那个画面上，步姿有了一点点的变化，稍后又恢复了正常。”陈学海说道。

    “咱们正常看的时候，会以为孩子像别的小朋友那样，走路蹦蹦跳跳。其实不是啊，而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”

    “而merrf在患儿身上的两个重要表现，就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查，就是肌肉活检和基因检测。”

    “陈主任，我先问一句，这个病只有到国外能治吗？”孩子的爸爸紧张的问道。

    “如果真的确诊的话，即便是到了国外也无法根治，只能对症治疗。”陈学海说道。

    “按照正常的情况，我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备，其实也是可以给孩子再补充一个测试，人工诱发癫痫。”

    “但是孩子要是真的癫痫发作，也会有些受罪，所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测，然后再做一个肌肉活检。”

    孩子的父母傻眼了，怎么也没有想到今天会听到这样的消息。

    没有人会拿这个事情来开玩笑，而且还提前告诉自己了，应该就没跑了。

    对于他们夫妻俩来讲，现在就跟天塌下来了一样。

    刘半夏他们三个也没有打扰他们，而是静静的等待着。

    作为医生来讲，哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。

    必须要给他们足够的消化时间才行，要不然可是真的不好弄。

    “陈主任，现在就检查吧。”

    足足过了十多分钟的样子，孩子的爸爸开口了。

    “我来给小家伙采血吧，活检也我来做。”

    刘半夏说道。

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